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Exercice 1 La phénylcétonurie est une affection héréditaire rare (1 cas sur 1000 naissances) : elle est liée à une perturbation du métabolisme d'un acide aminé : la phénylalanine. Dans l'organisme normal, cet acide aminé se transforme en tyrosine sous l'action d'une enzyme : la phénylalanine hydroxylase.
Chez le malade, la phénylalanine hydroxylase manque par suite d'une mutation affectant le gène responsable de la synthèse de cette enzyme ; en conséquence, la phénylalanine s'accumule dans le sang. La maladie se manifeste par des troubles psychomoteurs. 1) Indiquez le mode de transmission de la maladie en justifiant. 2) Le gène de la maladie est-il porté : par un chromosome sexuel X, Y (partie commune à X et Y), ou par un autosome ? Envisagez chaque éventualité. 3) Sans manifester d'anomalie apparente d'ordre psychomoteur, les parents II,3 et II,4 et les enfants III,4 et III,7 possèdent dans le sang une teneur en phénylalanine supérieure à la normale. Cette constatation est elle en accord la solution proposée en 2) ? Comment interprétez vous ces faits ? 4) La descendance des parents III,3 et III,4 était-elle prévisible ? Expliquez. 5) Indiquez les génotypes de II,3 ; II,4 ; III,3 ; III,4 ; III,7 ; III,8 ; III,10 .
Exercice 2
1° On croise deux souris, l'une à oreilles "pâles" et pelage foncé, l'autre à oreilles normales et pelage clair. On obtient une première génération de 15 souris, toutes à oreillles normales et pelage foncé. 2° On croise entre elle ces souris de première génération et on obtient une deuxième génération de 120 souris présentant les phénotypes suivants : - 64 souris à oreilles normales et pelage foncé - 26 souris à oreilles "pâles" et pelage foncé - 23 souris à oreilles normales et pelage clair - 7 souris à oreilles "pâles" et pelage clair. 3° On croise des souris de première génération avec des souris à oreilles "pâles" et pelage clair. On obtient une génération de 92 souris présentant les phénotypes suivants : - 23 souris à oreilles normales et pelage foncé - 19 souris à oreilles "pâles" et pelage foncé - 26 souris à oreilles normales et pelage clair - 24 souris à oreilles "pâles" et pelage clair.
Analysez et interprétez les résultats de ces trois croisements. Concluez sur l'emplacement des gènes au niveau des chromosomes. Justifiez les réponses fournies.
Exercice 3 Dans l'espèce humaine, certaines maladies et malformations sont dues à des anomalies chromosomiques. On se propose d'étudier un cas de telles anomalies. 1) Les hématies de certaines personnes possèdent un antigène dont la synthèse est commandée par un gène g. Si l'on transfuse le sang de ces personnes à d'autres qui ne possèdent que l'allèle ga du même gène, il se produit une légère agglutination. Chez les individus présentant un caryotype normal, quand le père a le phénotype (ga) et la mère le phénotype (g), les fils ont toujours le phénotype (g) et les filles le phénotype (ga). Quand la mère a le phénotype (ga) et le père le phénotype (g), les fils comme les filles peuvent avoir l'un ou l'autre de ces phénotypes. Analyser le mode de transmission du gène, et l'allèle dominant. 2) Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont de sexe masculin, mais sont stériles et présentent une arriération mentale. Leur caryotype montre deux chromosomes X et un Y. Pour donner un tel caryotype, un parent a produit un gamète défectueux S'agit-il du père ou de la mère ? Argumentez. A quel(s) moment(s) de la gamétogenèse a pu apparaître cette anomalie ? 3) A l'aide de vos conclusions aux question 1 et 2, analyser le cas suivant : Un homme atteint du syndrome de Klinefelter a le phénotype (ga), son père a le phénotype (ga) et sa mère le phénotype (g). |
